【佳学基因查体】常染色体显性遗传痉挛性截瘫88型基因查体结果中的致病性表示方法
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传痉挛性截瘫88型基因查体结果中的致病性通常用以下表示方法:
1. 异常基因型:检测结果显示患者携带有致病基因突变,通常用缩写或基因名称表示,如SPG88基因突变。
2. 突变类型:描述基因突变的具体类型,如错义突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变位点:指出基因突变发生在基因的哪个位置,如第X号染色体的Xq28区域。
4. 突变效应:描述基因突变对基因功