【佳学基因筛查】常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型基因筛查是否需要包括CNV检测
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型(SPG37)是由SPG37基因突变引起的一种遗传性疾病。在进行SPG37基因筛查时,通常会包括基因突变的检测,以确定是否存在与SPG37相关的突变。
CNV(拷贝数变异)检测是一种检测基因组中拷贝数变异的方法,可以检测基因组中的插入、缺失或重复等变异。在一些遗传疾病的检测中,包括CNV检测可以提高检测的准确性和全面性。
因此,对于SPG37基因检