【佳学遗传分析】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫87型遗传分析如何检出单核苷酸突变?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫87型(HSP87)是由ATP1A3基因突变引起的一种遗传性疾病。要检测单核苷酸突变,通常可以通过以下步骤进行:
1. 提取患者的DNA样本:从患者的血液或唾液中提取DNA样本。
2. PCR扩增:使用聚合酶链反应(PCR)技术扩增ATP1A3基因的特定区域。
3. Sanger测序:对PCR扩增产物进行Sanger测序,逐个核苷酸地检测ATP1A3基因的序列,以寻找可能的突变。
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