【佳学疾病解码】导致智力障碍-多指-不可梳理毛发综合症发生的基因突变有哪些种类?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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导致智力障碍-多指-不可梳理毛发综合症(IDDDF)发生的基因突变主要包括以下几种种类:
1. KAT6A基因突变:KAT6A基因编码一个蛋白质,它在细胞核中调节基因的表达。KAT6A基因突变与IDDDF的发生密切相关。
2. KAT6B基因突变:KAT6B基因也编码一个蛋白质,在细胞核中调节基因的表达。KAT6B基因突变也与IDDDF的发生有关。
3. KANSL1基因突变:KANSL1基因编码一个蛋白质,它在染