【佳学遗传分析】常染色体隐性痉挛性截瘫59型是由哪些基因突变引起的?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体隐性痉挛性截瘫59型是由基因SPG59的突变引起的。SPG59基因编码一种叫做FA2H的脂肪酸羟化酶,该酶在神经系统中起着重要的作用。突变导致FA2H功能异常,进而引起神经元的退行性变化,最终导致痉挛性截瘫的症状。
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