【佳学分子解码】过氧化物酶体生物合成障碍9b分子解码找到的基因突变为什么是疾病的根源?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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过氧化物酶体生物合成障碍9b(PBD9b)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致过氧化物酶体生物合成障碍。过氧化物酶体是细胞内的一种细胞器,负责分解脂质和其他物质。当PBD9b基因发生突变时,会导致过氧化物酶体功能异常,无法正常分解脂质和其他物质,从而导致细胞内物质的积累和代谢异常。
这种代谢异常会影响多个器官和系统的功能,导致患者出现多种症状,如神经系