【佳学基因查体】维尔德凡克综合症基因查体是否需要包括CNV检测
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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维尔德凡克综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由VWF基因的突变引起。CNV(拷贝数变异)是一种基因组结构变异,可能会导致基因功能异常,因此在进行维尔德凡克综合症基因查体时,包括CNV检测是很重要的。通过CNV检测,可以更全面地了解VWF基因的突变情况,有助于准确诊断维尔德凡克综合症。因此,建议在进行维尔德凡克综合症基因查体时,包括CNV检测以获取更全面的遗传信息。