【佳学分子解码】小头畸形-短指畸形-脊柱后侧凸综合征是由哪些基因突变引起的?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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小头畸形-短指畸形-脊柱后侧凸综合征是由TBX15基因的突变引起的。TBX15基因编码了一种转录因子,它在胚胎发育过程中起着重要作用,特别是在四肢和脊柱的形成中。突变导致TBX15基因功能异常,可能导致小头畸形、短指畸形和脊柱后侧凸等症状的发生。
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