先天性耳聋型胫骨缺失是一种罕见的遗传疾病，通常由基因突变引起。全外显子测序是一种全面的基因筛查方法，可以检测所有基因的外显子序列，有助于发现患者体内可能存在的各种基因突变。 因此，对于患有先天性耳聋型胫骨缺失的患者，进行全外显子测序检测是一个更好的选择。通过这种方法，可以更全面地了解患者体内的基因突变情况，有助于指导医生进行更精准的诊断和治疗方案制