【佳学分子解码】肌张力低下、先天性眼球震颤、共济失调和异常听觉脑干反应是由什么样的基因突变引起的?
佳学基因007
2024-09-16 02:55:31
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这些症状可能是由SCA6基因突变引起的。SCA6是一种遗传性疾病,主要表现为共济失调、眼球震颤和肌张力低下等症状。异常听觉脑干反应也可能与SCA6相关。SCA6是由ATXN6基因的突变引起的,这种基因突变会导致小脑皮质细胞的退化和死亡,从而引起上述症状。
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