西尔弗-拉塞尔综合症1型（SRS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SRS1基因的突变导致。SRS1基因位于染色体7上，编码一种重要的生长因子受体，与胚胎发育和生长调控密切相关。 通过大数据分析，研究人员发现SRS1基因突变是导致SRS1的主要原因之一。这些突变可能包括错义突变、缺失突变、插入突变等，导致SRS1基因编码的蛋白质结构或功能发生改变，进而影响生长因子信号通路的正