【佳学基因解码】发育性和癫痫性脑病14型临床表现和基因型-表型相关性
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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发育性和癫痫性脑病14型(DEE14)是一种罕见的遗传性脑疾病,主要由基因突变引起。DEE14的临床表现和基因型-表型相关性如下:
1. 临床表现:DEE14患者通常在婴儿期或儿童早期出现癫痫发作,这些发作可能是多种类型的,包括部分性发作、全身性发作和失神发作。除了癫痫发作外,患者还可能出现智力发育迟缓、运动障碍、言语障碍、行为问题等症状。
2. 基因型-表型相关性:DEE14