【佳学基因查体】长QT综合征15型基因查体是否需要包括CNV检测
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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长QT综合征15型基因查体通常包括对特定基因的突变检测,以确定患者是否携带与长QT综合征相关的遗传突变。然而,CNV(拷贝数变异)检测也可以在一些情况下被考虑,特别是当患者的症状不典型或者基因突变检测结果为阴性时。CNV检测可以帮助发现基因组中的大片段缺失或重复,这些变异可能导致长QT综合征的发生。因此,在一些情况下,包括CNV检测可能有助于更全面地评估患者的遗传风
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