努南综合症5型，也称为Nijmegen综合症5型，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统缺陷等。这种疾病是由基因突变引起的，目前已知与Nijmegen综合症5型相关的基因是NBN基因。 要进行基因体检来检测努南综合症5型，可以通过检测NBN基因来确定是否存在相关的突变。这种基因体检通常需要进行血液样本或唾液样本的采集，然后送至专业实验室进行