发育性和癫痫性脑病76型（DEE76）是一种罕见的遗传性脑疾病，患者常常表现为发育迟缓、癫痫发作和认知障碍等症状。对于DEE76的准确诊断，基因筛查起着至关重要的作用。 DEE76是由基因突变引起的，因此通过基因筛查可以准确识别患者是否携带相关致病基因。目前已知DEE76主要与KCNQ2基因的突变相关，因此对患者进行KCNQ2基因的检测可以帮助医生做出准确的诊断。 除了帮助做出准