范马尔德赫姆综合征2型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是神经系统和肌肉系统的受损。进行范马尔德赫姆综合征2型分子诊断的意义包括： 1. 确诊疾病：分子诊断可以帮助医生确认患者是否患有范马尔德赫姆综合征2型，从而指导后续的治疗和管理。 2. 遗传风险评估：分子诊断可以帮助家族成员了解自己是否携带有致病基因，从而评估遗传风险并采取相应的预防措施。 3. 患者管理：