【佳学基因解析】努南综合症10型基因解析发现突变有影响吗?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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努南综合症(Nijmegen breakage syndrome,NBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由NBN基因的突变引起。NBN基因编码的蛋白质在细胞DNA修复过程中起着重要作用,因此NBN基因的突变可能会影响DNA修复能力,导致细胞对DNA损伤的敏感性增加。
如果经过基因解析发现患者携带NBN基因的突变,可能会对其健康产生影响。患有NBS的患者通常会表现出免疫系统缺陷、智力发育迟缓、短身材、易感