【佳学基因筛查】低促性腺激素性性腺功能减退症16伴或不伴嗅觉丧失基因筛查结果分析
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是生殖系统功能减退,导致性腺激素水平低下,影响生殖能力。HH可以分为16种亚型,其中一种亚型伴有嗅觉丧失,称为Kallmann综合征。
基因筛查是诊断HH的重要方法之一,可以通过检测相关基因的突变来确认诊断。常见的与HH相关的基因包括KISS1R、GNRH1、GNRHR、FGFR1等。如果检测结果显示这些基因中有突变,那