【佳学疾病解码】多发性骨连接综合征3型基因怎么筛查
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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多发性骨连接综合征3型(Multiple osteochondromas type 3,MO3)是一种罕见的遗传性疾病,主要由EXT2基因突变引起。目前,可以通过疾病解码来筛查MO3型基因突变。
具体的筛查步骤如下:
1. 临床表现:首先通过患者的临床表现来初步判断是否存在MO3型疾病的可能性,包括多发性骨赘、骨痛、关节僵硬等症状。
2. 家族史调查:了解患者的家族史,是否有其他家庭成员患有类似症状。