【佳学基因筛查】低促性腺激素性性腺功能减退症13伴或不伴嗅觉丧失发病原因基因筛查
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一种罕见的内分泌疾病,主要特征是低促性腺激素水平导致性腺功能减退。HH可以伴随或不伴随嗅觉丧失,分为Kallmann综合征(伴有嗅觉丧失)和非Kallmann综合征(不伴有嗅觉丧失)两种类型。
HH的发病原因主要与基因突变有关。目前已知与HH相关的基因包括KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、GNRH1、GNRHR等。进行基因筛查可以帮助确定患者是否存在