【佳学分子诊断】原发性纤毛运动障碍11型分子诊断的必要性
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
- 阅读数:49
原发性纤毛运动障碍11型(Primary Ciliary Dyskinesia 11, PCD11)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为呼吸道感染、慢性咳嗽、鼻窦炎等症状。该疾病是由一些基因突变引起的,其中包括PCD11基因。
进行PCD11分子诊断的必要性主要有以下几点:
1.明确诊断:通过分子诊断可以明确患者是否患有PCD11型纤毛运动障碍,有助于医生进行准确的诊断和治疗。
2.遗传风险评估:家族中有P