汤斯-布罗克斯综合症2型（TBS2）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等症状。TBS2是由于TBL1XR1基因突变引起的，因此进行TBL1XR1分子解码可以帮助确诊TBS2。 选择进行TBL1XR1分子解码的主要情况包括： 1.存在TBS2家族史：如果家族中已经有人被确诊为TBS2，那么其他家庭成员可能也存在患病风险，可以考虑进行分子解码。 2.出现TBS2特征性