【佳学基因查体】发育性和癫痫性脑病57型基因查体分型
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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发育性和癫痫性脑病57型(DEE57)是一种罕见的遗传性脑疾病,其发病机制主要与基因突变有关。目前已知与DEE57相关的基因包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、STXBP1等。 基因查体可以帮助确定患者是否携带与DEE57相关的致病基因突变,从而进行个体化的治疗和管理。根据基因查体结果,DEE57可以分为不同的分型,如SCN1A型、SCN2A型、STXBP1型等。 对于DEE57患者,及早进行基因查体可以帮
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