基尔奎斯特综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。目前已知与基尔奎斯特综合症相关的基因包括KMT2D和KDM6A。这两个基因的突变会导致一系列身体特征和发育异常，包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等。 进行基尔奎斯特综合症分子解码可以通过检测这两个基因的突变来确认诊断。分子解码通常通过提取患者的DNA样本，然后进行基因测序分析来寻找可能的突变。