先天性巨结肠症-指甲发育不全-畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为巨结肠、指甲发育不全和其他畸形特征。基因分析可以帮助确认患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而帮助医生进行诊断和治疗。 在先天性巨结肠症-指甲发育不全-畸形综合征的诊断中，基因分析的合理应用包括： 1. 确认诊断：基因分析可以帮助医生确认患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而