【佳学基因解码】扩张性心肌病1m型基因突变检测的部分位点和内容
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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扩张性心肌病1m型基因突变检测通常包括以下部分位点和内容:
1. MYH7基因突变:MYH7基因编码心肌肌动蛋白重链,是扩张性心肌病1m型的常见致病基因之一。检测包括MYH7基因的不同位点突变,如R403Q、R453C、R719W等。
2. TTN基因突变:TTN基因编码肌球蛋白,也是扩张性心肌病1m型的常见致病基因之一。检测包括TTN基因的不同位点突变,如A178D、R279W、R279W等。
3. MYBPC3基因