【佳学疾病解码】视神经萎缩11型疾病解码:基因数量及基因位点的更新
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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视神经萎缩11型(Optic atrophy type 11,OPA11)是一种罕见的遗传性眼疾病,主要特征是进行性视神经萎缩导致进行性视力丧失。目前已知与OPA11相关的基因是ATP6AP1。
ATP6AP1基因位于X染色体上,包含多个外显子,编码一种参与细胞内膜转运和蛋白质降解的蛋白。突变或缺失ATP6AP1基因会导致视神经细胞的功能异常,最终导致视神经的退行性变化。
目前,针对OPA11的疾病解码主要