【佳学基因筛查】视神经萎缩2型基因筛查突变情况
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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视神经萎缩2型(Optic atrophy type 2,OPA2)是一种罕见的遗传性眼疾,主要由OPA1基因突变引起。OPA1基因编码的蛋白质在细胞线粒体融合和细胞凋亡等过程中发挥重要作用。
对于视神经萎缩2型基因筛查,主要是检测患者是否存在OPA1基因的突变。突变的类型和位置会影响蛋白质的功能,从而导致视神经萎缩2型的发生。
如果患者经过基因筛查发现存在OPA1基因的突变,医生会根据具体