【佳学遗传分析】视神经萎缩8型遗传分析突变的分布
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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视神经萎缩8型(Optic atrophy type 8,OPA8)是一种罕见的遗传性眼疾,由于视神经的退行性变导致视力丧失。OPA8型疾病是由基因突变引起的,目前已知与OPA8相关的基因是RTN4IP1基因。
根据研究,RTN4IP1基因突变在不同人群中的分布有所不同。在欧洲人群中,RTN4IP1基因突变的频率较低,约为1/10000。而在亚洲人群中,RTN4IP1基因突变的频率可能会更高一些,但具体数据尚不清楚