【佳学分子解码】遗传性感觉和自主神经病神经病III型发生的基因突变多病例统计结果
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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遗传性感觉和自主神经病神经病III型(HSAN III),也称为家族性自主神经性神经病,是一种罕见的遗传性神经病,主要影响感觉神经和自主神经系统。病因是由于基因突变导致神经元的功能异常。 根据多个病例的统计结果,发现导致HSAN III型的基因突变主要集中在SCN9A基因上。SCN9A基因编码了钠通道Nav1.7,这是一种在神经元中起关键作用的离子通道。突变导致Nav1.7功能异常,影响了
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