【佳学基因体检】遗传性感觉和自主神经病神经病VII型基因体检结果中的致病性表示方法
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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遗传性感觉和自主神经病神经病VII型基因体检结果中的致病性通常使用以下表示方法:
1. 异常/变异:表示检测到该基因存在异常或变异,可能与疾病相关。
2. 突变:表示检测到该基因存在突变,可能导致疾病发生。
3. 确定性致病突变:表示检测到的突变已被确认与疾病相关。
4. 可疑致病突变:表示检测到的突变可能与疾病相关,但尚未得到确认。
5. 未知致病性:表示检测到的变异在