【佳学分子诊断】甲状旁腺功能减退症-耳聋-肾病综合征的遗传力大小如何评估?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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甲状旁腺功能减退症-耳聋-肾病综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由于基因突变引起。遗传力大小可以通过家族史和遗传咨询来评估。 首先,对于患有该病的家族成员进行详细的家族史调查,了解疾病在家族中的传播情况。如果有多个家庭成员患有该病,可能表明存在家族遗传倾向。 其次,进行遗传咨询,通过遗传学家对患者和家族成员进行分子诊断,确定是否存在特定基因突变。如果
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