【佳学分子解码】轴突腓骨肌萎缩症2e型全外显子测序分子解码与单基因全长测序分子解码
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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轴突腓骨肌萎缩症2e型是一种罕见的遗传性疾病,主要由NEFL基因突变引起。分子解码是诊断该疾病的重要方法之一,可以通过全外显子测序或单基因全长测序来检测NEFL基因的突变。 全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测NEFL基因的所有外显子,帮助发现可能的突变。而单基因全长测序则是一种更加精细的检测方法,可以对NEFL基因的整个序列进行测序,发现更加细致的突变。
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