轴突腓骨肌萎缩症2v型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SMN1基因的突变导致。目前，基因体检已经成为确诊该病的重要手段之一。根据研究，对于轴突腓骨肌萎缩症2v型的基因体检，检出率约为95%以上。 在进行基因体检时，主要关注的是SMN1基因的突变位点。SMN1基因的突变位点主要集中在Exon 7和Exon 8区域，其中最常见的是Exon 7的缺失或突变。通过对这些关键位点的检测，可以准确