轴突腓骨肌萎缩症2p型是一种罕见的遗传性疾病，由于其基因突变的多样性，基因诊断对于确诊和遗传风险评估非常重要。MLPA（多重引物扩增技术）是一种用于检测基因拷贝数变异的方法，对于一些基因存在拷贝数变异的情况下，MLPA检测可以提供更全面的基因信息。 因此，对于轴突腓骨肌萎缩症2p型的基因诊断，如果存在可能的基因拷贝数变异，包括MLPA检测可以提高检测的准确性和全面