【佳学基因检查】导致轴突腓骨肌萎缩症2k型发生的基因突变有哪些种类?
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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轴突腓骨肌萎缩症2k型(CMT2K)是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。目前已知导致CMT2K发生的基因突变包括:
1. HSPB1基因突变:HSPB1基因编码热休克蛋白27(HSP27),该蛋白在神经元中起着重要的保护作用。HSPB1基因突变会导致神经元的功能异常,从而引发CMT2K。
2. HSPB8基因突变:HSPB8基因编码热休克蛋白22(HSP22),也是一种热休克蛋白。HSPB8基因突变会导致神经元的