轴突腓骨肌萎缩症2a1型是一种遗传性疾病，由基因突变引起。这种疾病是由NEFL基因上的突变引起的，NEFL基因编码神经纤维轴突蛋白，是神经元轴突的主要结构蛋白之一。 NEFL基因突变可以以常染色体显性方式遗传，这意味着只需一个患有突变基因的父母即可传递给子代。如果一个父母携带有突变基因，子代有50%的几率患病。另外，NEFL基因突变也可以以常染色体隐性方式遗传，这意味着