要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突变位点。 首先，需要提取患者的DNA样本，并进行测序前的样本准备工作。然后，将DNA样本进行测序，并利用生物信息学分析软件对测序数据进行分析，以寻找患者基因组中