【佳学基因体检】可以导致外胚层发育不良、感音神经性听力损失和独特的面部特征发生的基因突变有哪些？
佳学基因007- 2024-09-16 02:55:31
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一些可以导致外胚层发育不良、感音神经性听力损失和独特的面部特征发生的基因突变包括：
1. Treacher Collins综合征：由于TCOF1、POLR1C或POLR1D基因的突变引起，导致外胚层发育不良、面部畸形和听力损失。
2. Goldenhar综合征：由于TBX1、SALL1或ZIC2等基因的突变引起，导致外胚层发育不良、面部畸形和听力损失。
3. Waardenburg综合征：由于PAX3、MITF或SOX10等基因的突变
