【佳学基因解析】常染色体隐性遗传角皮病-鱼鳞病-耳聋综合征基因解析结果中的致病性表示方法
佳学基因007
- 2024-09-16 02:55:31
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在常染色体隐性遗传角皮病-鱼鳞病-耳聋综合征基因解析结果中,致病性通常表示为以下几种方式:
1. 异常/突变:表示检测到基因中存在异常或突变,可能导致疾病发生。
2. 确定性致病突变:表示检测到的基因突变已被确认与疾病发生有关。
3. 可能致病突变:表示检测到的基因突变可能与疾病发生有关,但尚需进一步验证。
4. 未知致病性:表示检测到的基因变异尚未被确认与疾病发