通常，基因筛查结果中的致病性会使用以下几种表示方法： 1. 变异类型：通常使用缩写来表示，如missense（错义突变）、nonsense（无义突变）、frameshift（移码突变）等。 2. 突变位置：通常使用基因的位置信息来表示，如c.1234G>A表示在第1234位碱基上发生了G到A的突变。 3. 突变影响：通常会说明该突变对基因功能的影响，如导致蛋白质结构改变、功能丧失等。 4. 突变频率：