要做伴有眼部异常和独特面部特征的智力发育障碍基因测试，可以选择进行全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）。这些高通量测序技术可以同时检测数千个基因，包括与眼部异常和面部特征相关的基因，从而能够发现更多的突变类型。 此外，还可以考虑进行复合杂度分析（complexity analysis）或功能蛋白质组学（functional proteomics）