额干骺端发育不良是一种遗传性疾病，主要由于相关基因的突变导致。一些可能导致额干骺端发育不良的基因突变包括： 1. SHOX基因突变：SHOX基因是编码生长因子的基因，对骨骼生长和发育起着重要作用。SHOX基因突变可以导致身材矮小、短肢畸形等症状。 2. PTPN11基因突变：PTPN11基因编码一种酪氨酸磷酸酶，突变可能导致Noonan综合征等疾病，其中包括额干骺端发育不良。 3. FGF