在基因查体结果中，致病性通常会用以下几种方式表示： 1. 突变类型：描述基因中发生的突变类型，如错义突变、缺失突变、插入突变等。 2. 突变位置：指出突变发生在基因的哪个位置，如exon 2、intron 5等。 3. 突变影响：说明突变对基因功能的影响，如导致蛋白质结构改变、功能丧失等。 4. 突变频率：描述该突变在人群中的频率，如罕见突变、常见突变等。 5. 临床意义：解释