【佳学疾病解码】导致常染色体显性遗传7型耳聋发生的突变会在哪些基因上?
  • 佳学基因007
  • 2024-09-16 02:55:31
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常染色体显性遗传7型耳聋通常是由于GJB2基因上的突变导致的。GJB2基因编码了一种蛋白质,称为结合素30,它在内耳中起着重要作用,帮助传递声音信号。突变会导致结合素30蛋白质功能异常,从而导致耳聋的发生。
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