全外显子测序是一种全面的基因体检方法，可以检测所有外显子区域的基因变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失、复制数变异等。对于伴有听力损失、癫痫发作和大脑异常的神经发育障碍患者，全外显子测序可以更全面地检测可能与疾病相关的基因变异，有助于更准确地诊断和治疗。 相比于传统的基因体检方法，全外显子测序具有更高的检测灵敏度和特异性，可以发现更多的潜在致病