近端指节融合症1a型（PFFD1A）是一种罕见的遗传性疾病，通常由于TBX4基因的突变引起。在进行PFFD1A分子诊断时，通常会首先进行基因序列分析来寻找可能的突变。然而，有时候基因序列分析可能无法检测到大片段缺失或复制，这时就需要进行MLPA（多重引物扩增）检测来检测基因的拷贝数变化。 因此，对于PFFD1A分子诊断，建议在进行基因序列分析的同时也进行MLPA检测，以确保能够全