耳聋性腺机能减退综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是耳聋和甲状腺功能减退。该疾病的致病基因是由多个基因突变引起的，其中最常见的是SLC26A4基因和PDS基因。 进行基因筛查可以帮助确定患者是否携带这些致病基因，从而帮助医生进行更准确的诊断和治疗。基因筛查通常通过提取患者的DNA样本，然后对特定基因进行测序分析，以确定是否存在突变。 如果患者被诊断为携带耳聋