先天性非甲状腺肿甲状腺功能减退症2型是由于遗传基因突变引起的，因此通常需要进行基因筛查来确诊。基因筛查可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因，从而进行有效的治疗和管理。染色体检测通常用于检测染色体异常引起的疾病，对于先天性非甲状腺肿甲状腺功能减退症2型并不是首选的诊断方法。