成骨不全Xiv型是一种罕见的遗传性疾病，主要由COL1A1基因中的突变引起。目前，分子解码已成为确诊成骨不全Xiv型的主要方法之一。然而，由于该病的临床表现和遗传异质性较大，传统的Sanger测序技术可能存在一定的局限性，无法检测到所有可能的突变。 为了提高成骨不全Xiv型分子解码的准确性，可以采用更先进的技朧，如全外显子测序或靶向基因组测序。这些技术可以更全面地检测C